Che cos'è la sindrome di Down?


La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule. Normalmente, infatti, all'interno del nucleo di ogni cellula vi sono 46 cromosomi mentre nelle persone affette da sindrome di Down ne sono presenti 47, essendoci un cromosoma n. 21 in più. Proprio da questa caratteristica deriva il termine Trisomia 21.

 

Genetico non vuol dire ereditario, 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down:

 

Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre

cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule

germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto.

 

Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell'organismo sono presenti sia cellule

normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi.

 

Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte

di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il

numero 14, 21, o 22.

 

Le cause che determinano le anomalie cromosomiche non sono note, si ritiene generalmente che il loro manifestarsi sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana. Esse interessano circa il 9% di tutti i concepimenti e non presentano variazioni significative nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio.

 

Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza  della sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età materna. Un altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome.

 

La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all'interno dell’utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto. Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati.

 

Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più sicure delle attuali. Il Tri-test è un esame del sangue materno eseguito tra la 15a e la 20a settimana gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta dellagonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con l’eventualità di sindrome di Down legato all'età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una Trisomia 21 oppure no. Per questo il l tri-test non ha alcun valore diagnostico.